Poruchy metabolizmu sacharidov je nesúrodá skupina metabolických porúch, ktorých zástupcami sú napríklad glykogenózy (GSD z anglického glycogen storage disease). Gylogenóza typu I je z nich najčastejšia, no stále však ide o veľmi vzácne metabolické ochorenie. Hlavnými príznakmi sú hypoglykémia a hepatomegália. Potrava sa v pečeni premení na zásobný zdroj energie, glykogén. Z neho sa počas hladovania medzi jedlami má opäť za normálnych okolností vytvárať glukóza, ale v prípade glykogenózy to tak nefunguje - v pečeni sa neustále ukladá glykogén, pečeň sa zväčšuje a telo (predovšetkým mozog) pritom trpí nedostatkom glukózy, hypoglykémiou.
Liečba spočíva výhradne v častom podávaní výživy a v prísnom diétnom režime. Pacienti musia v pravidelných intervaloch prijať také množstvo potravy s prídavkom škrobu v závislosti na individuálne stanovenej potrebe, aby telo udržalo hladinu cukru do ďalšieho jedla. Akékoľvek odmietanie príjmu potravy, zvracanie, hnačka alebo predĺženie času bez jedla znamená hrozbu hlbokej hypoglykémie s kŕčmi a potrebu infúzie glukózy počas hospitalizácie. Denný a nočný prísun cukru je preto nevyhnutné neustále kontrolovať, jeho potreba sa mení s aktivitou jedinca. Cez noc je prísun cukru zaistený kontinuálnym podávaním tekutej stravy s glukózou prostredníctvom domácej enterálnej výživovej pumpy s nastaviteľnou rýchlosťou. Druhou možnosťou je pravidelné budenie a prijímanie stravy obsahujúcej škrob klasicky perorálne.
