Vrozené poruchy metabolismu bílkovin jsou dědičná onemocnění, mezi které patří fenylketonurie – označována jako PKU. PKU je z nich nejčastější, avšak stále velmi vzácné onemocnění, v naší republice se objeví u 1 z 7 500 novorozenců. Dnes novorozenecký screening (odběr kapky krve z patičky novorozence) umožňuje odhalit PKU krátce po narození miminka.
Bílkoviny se skládají z aminokyselin. U fenylketonurie následkem nedostatečné funkce enzymu fenylalaninhydroxylázy organismus nedokáže metabolizovat jednu z aminokyselin, fenylalanin a ten pak může v organismu působit až toxicky, zvláště na CNS. To znamená, že lidé s PKU musí zásadně omezit příjem bílkovin ve své stravě, protože fenylalanin je součástí každé bílkoviny.
Na druhou stranu musí ale užívat aminokyselinové substituční preparáty obsahující všechny ostatní aminokyseliny z bílkovin, ale žádný fenylalanin. V kombinaci s přísně stanoveným malým množstvím bílkovin ve stravě je tak zajištěn adekvátní příjem všech aminokyselin (včetně přesně vypočítaného množství fenylalaninu podle stanovené tolerance jednotlivce) potřebných pro normální růst a vývoj dítěte. Moderní aminokyselinové preparáty navíc obsahují takové vitamíny, minerály a omega nenasycené mastné kyseliny, jejichž příjem je při přísné nízkobílkovinné dietě jinak nedostatečný.
Substituční preparáty prošly za poslední léta velkými změnami, nyní jsou k dispozici v různých chuťových variantách zjemňujících přirozenou chuť aminokyselin a nevyžadují již odměřování odměrkami a promíchávání s tekutinou, jsou připraveny k přímému použití. Spolu s moderním estetickým balením preparátů pomáhají dětem tyto změny k jednoduššímu dodržováni dietního režimu stanoveného lékařem a nutričními terapeutem.
